アルポート症候群

アルポート症候群（遺伝性腎炎）は、腎機能が低下して尿に血が混じり、ときに難聴や眼の異常が生じる遺伝性の病気です。

アルポート症候群は通常、X染色体上の異常遺伝子によって起こりますが、常染色体上の遺伝子の異常が原因となることもあります。遺伝子をもっている人でこの病気がどの程度重症になるかについては、他の要因がかかわっています。女性で2本のX染色体の一方に異常遺伝子がある場合、正常な人に比べて腎機能がやや劣り、尿に多少の血液がみられるものの、ほとんど症状は現れません。異常遺伝子をもつ男性の場合、通常は20〜30歳で腎不全を発症します。これは男性にはX染色体が1本しかなく、異常部分が補われることがないためです。1本の常染色体にだけ異常遺伝子がある場合の多くは、血尿以外の症状は出ませんが、尿の顕微鏡検査ではタンパク質、白血球、円柱（有形成分の小さなかたまり）などがみられることがあります。2本の常染色体に異常遺伝子がある場合は、腎機能が次第に低下し、大半のケースで腎不全に至ります。

アルポート症候群は腎臓以外の器官にも影響を及ぼします。聴力低下が起こり、高い周波数の音が聞こえなくなることがよくあります。白内障も起こりますが、聴力低下ほど多くはありません。角膜や水晶体、網膜に異常が生じたり、失明することもあります。このほか、血液中の血小板数が減少する血小板減少症、複数の神経を障害する多発神経障害などの異常がみられます。

腎不全を起こした場合は、透析または腎移植が必要となります。子供を希望するアルポート症候群の患者には遺伝子検査を行います。